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Full Professor of Pediatrics and Director of the School of Specialty in Pediatrics, University of Cagliari, Italy. Director Neonatal Intensive Care Unit, University of Cagliari. Immediate Past-President of the Union of UMEMPS, President Italian Society of Pediatric Psychology. Editor-in-Chief of the Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. With metabolomics he won 3 European Projects, 2 PNNR with European grants, 2 CCM Italian projects. Author of 476 papers on PubMed, 32 books (8 in English). Speaker in > 150 International Congresses in more than 40 Nations.
Abstract
La metabolomica è un approccio basato sullo studio sistematico del set completo di metaboliti di un campione biologico. Altre definizioni come “profilo metabolomico”, “impronta metabolica” e “analisi bersaglio dei metaboliti” sono usate nella pratica corrente. Il termine “metabolomica” deriva dal greco metabolí (stessa radice di “metabolismo”), che significa “cambiamento”, e dal suffisso -oma, che significa “tutto”. È lo studio globale dei metaboliti, molecole di piccole dimensioni presenti nelle cellule, nei tessuti, negli organi, nei liquidi biologici. Si tratta di lipidi, glucidi, piccoli peptidi, aminoacidi e vitamine. Presi tutti insieme, i metaboliti costituiscono un metabolic fingerprint, una specie di impronta digitale metabolica specifica di ogni individuo. Il metaboloma è cosi vicino al fenotipo da poter essere considerato il fenotipo stesso: è ritenuto il fenotipo più predittivo ed è in grado di considerare le differenze epigenetiche. La genomica è “to be able to”, la transcrittomica è “to start”, la proteomica è “to do”, la metabolomica è “to be”. La metabolomica costituisce la base per una medicina personalizzata o sartoriale. Consiste in 2 passaggi sequenziali: 1) una tecnica analitica (generalmente risonanza magnetica nucleare, gas cromatografia-spettrometria di massa, cromatografia liquida-spettrometria di massa) capace di misurare un grande numero di metaboliti presenti nei campioni biologici; 2) l’elaborazione statistica multivariata dei dati ottenuti dai campioni analizzati.
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