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Laurea in Medicina e Chirurgia, Dirigente Medico Psichiatra del Dipartimento Salute Mentale del S.S.N. dal 1995 al 2020, Farmacologo clinico, Psicoanalista della Società Psicoanalitica italiana/International Psychoanalytical Association. Ha fondato nel 2000 l’Unità Valutativa Alzheimer nella ASL Roma 4, dal 2015 Coordinatore e responsabile scientifico della “Struttura permanente per i Disturbi Cognitivi/Demenze”, Direttore Unità Operativa “Demenza con gravi disturbi comportamentali” sino al 2023, Docente di Psichiatria e Psicogeriatria dell’Università “Sapienza” di Roma. Dal 2023 Direttore sanitario del Centro di Medicina Predittiva Kandel (Civitavecchia).
Abstract
L'aumento della vita media della popolazione si è accompagnato ad un aumento esponenziale oltre che delle malattie croniche degenerative (cardiovascolari, dismetaboliche, ecc.) anche delle patologie neurodegenerative, in particolare delle patologie dementigene e ad un aumento estremamente significativo della disabilità. Tale aumento esponenziale in atto delle patologie croniche degenerative e neurodegenerative rappresenta una "Priorità mondiale di salute pubblica", come definito dall'OMS nell'ormai lontano 2012. La malattia di Alzheimer (MA) rappresenta circa i due terzi di tutte le forme di demenza. A livello microscopico, il cervello di un individuo affetto è caratterizzato dalla presenza extracellulare di placche costituite da un eccessivo deposito del peptide β-amiloide, che deriva dalla proteina precursore dell’amiloide (APP), ad opera degli enzimi β-secretasi (BACE1) e γ-secretasi. Inoltre si riscontra la presenza di grovigli neurofibrillari intracellulari, dovuti all’iperfosforilazione della proteina tau.
Circa l’1-5% dei casi della malattia è riconducibile a mutazioni a carico dei geni PSEN1, PSEN2 (codificanti per componenti della γ-secretasi) e APP (codificante la proteina APP), mentre nella maggior parte dei casi si manifesta in maniera sporadica, verosimilmente in seguito all’interazione di fattori di suscettibilità genetici, il più noto dei quali è l’APOε4, e fattori di origine ambientale, come lo stile di vita, l’alimentazione e l’esposizione ad inquinanti. In particolare, sempre più la letteratura evidenzia come i fattori ambientali possano promuovere infiammazione e stress ossidativo in grado di indurre danno al DNA e compromissione dei meccanismi per la sua riparazione ed inoltre indurre alterazioni epigenetiche in grado di contribuire allo sviluppo della MA.
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